Kopfbereich

Болест на Хънтингтън


Болестта на Хънтингтън е генетично заболяване,  засягащо централната нервна система, което причинява прогресивна дегенерация на мозъчните клетки. Това води до дегенерация на двигателните умения и когнитивните способности, както и до поведенчески проблеми. Това е рядко заболяване, засягащо едва 7 до 10 души на 100 000, от което страдат в еднаква степен и мъже и жени. Терапията включва лечение на симптомите на заболяването.

  • Информация на експертно ниво за регистрирани ползватели.
    Общодостъпно съдържание. За информация на експертно ниво е необходима регистрация.
    Причина & Симптоми
  • Информация на експертно ниво за регистрирани ползватели.
    Общодостъпно съдържание. За информация на експертно ниво е необходима регистрация.
    Диагноза & Лечение
  • Информация на експертно ниво за регистрирани ползватели.
    Общодостъпно съдържание. За информация на експертно ниво е необходима регистрация.
    Ежедневие

Причина

Болестта на Хънтингтън: Генетично заболяване

Болестта на Хънтингтън се причинява от генен дефект намиращ се в гена Хънтингтън в хромозома 4. Дефектният ген причинява бавна, прогресивна смърт на нервни клетки в мозъка. Тези промени са отговорни за различните симптоми на наследственото автозомно-доминантно заболяване. Автозомно- доминантно означава, че само единият родител трябва да притежава ненормалния ген, за да има при детето 50% риск за унаследяване на дефектния ген. Който притежава дефектния ген, рано или късно се разболява.

Симптоми

Продължителност

Заболяването най-често се появява при хора на възраст между 40 и 50 години. Въпреки това, болестта на Хънтингтън може да се появи и при деца на възраст една година, или при възрастни на 80 години. Последната форма на Хънтингтън, обаче, е много рядка. Болестта на Хънтингтън се проявява чрез моторна дисфункция и чрез емоционални промени, които могат да варират в широки граници.

Хорея и други моторни дисфункции

Типичните моторни дисфункции се състоят от резки, неволеви движения на ръцете (например на пръстите и ръцете), краката, торсът и лицето (от Хорея: гръцката дума за танц). В началото, членовете на семейството и приятелите често не успяват да видят симптомите такива, каквито те наистина са, а вместо това тълкуват клатушкането и неясното говорене на болния като пиянство.

Освен значителните моторни дисфункции, в по-късните фази се забелязва също нарушение в гълтането и говора. Затрудненото преглъщане може да доведе до животозастрашаващи ситуации.

Емоционални и психични проблеми

Ранните симптоми на болестта на Хънтингтън обикновено включват раздразнителност, загуба на мотивация и промяна в емоционалното състояние. Друг очевиден симптом е намаляването на умствените способности до степента на деменция. Могат също да се появят вегетативни симптоми, като например липса на апетит и сън.

Пациентите с болест на Хънтингтън преминават и през емоционални промени. Те могат да станат емоционално затворени, мрачни и агресивни. С прогресиране на заболяването някои пациенти започват да имат налудности и развиват психоза.

Депресията може да бъде симптом на заболяването, или може да бъде реакция към осъзнаването, че човекът страда от заболяването.